بررسی مولکولی حذف های خوشه ژنی بتا- گلوبین در افراد کم خون مراجعه کننده به آزمایشگاه ژنتیک بیمارستان کودکان امیرکلا
Authors
Abstract:
سابقه و هدف: دلتا بتا تالاسمی و پایداری ارثی هموگلوبین جنینی (Hereditary Persistence of Fetal Hemoglobin, HPFH) حالتهای هتروژنی هستند که با افزایش هموگلوبین جنینی (Hemoglobin Fetal, Hb F) همراه می باشند. جهش های مربوطه از نوع حذف ژنی می باشند که با روش های معمول هماتولوژیک قابل تشخیص نمی باشند. این مطالعه به منظور تشخیص مولکولی افراد کم خون دارای حذف خوشه ژنی بتا گلوبین مراجعه کننده به آزمایشگاه ژنتیک بیمارستان کودکان امیرکلا انجام شد. مواد و روشها: این مطالعه مقطعی بر روی 30 بیمار کم خون (14 زن و 16 مرد) با اندکس های هماتولوژیک (MCV<80fl و MCH<27pg و Hb A2 متغیر و Hb F افزایش یافته) که فاقد جهش های شایع ژن بتا گلوبین بودند، انجام شد. نمونه ها با روش مولکولیGap-PCR برای 3 حذف شایع ژن بتا گلوبین شامل دلتا و بتا تالاسمی سیسیلی، وارونگی- حذف شدگی آسیایی هندی و هموگلوبین لپور بررسی شدند. یافته ها: حذف های سیسیلی، آسیایی- هندی و هموگلوبین لپور هر کدام به ترتیب در 6 نفر (20%)، 6 نفر (20%) و 1 نفر (33/3%) بیماران وجود داشت و در 17 مورد جهش ناشناخته باقی ماند. نتیجه گیری: نتایج مطالعه نشان داد که انواع حذف در خوشه ژنی بتا گلوبین در این منطقه وجود دارد. بنابراین با غربالگری قبل از ازدواج و تشخیص پیش از تولد می توان موجب افزایش کارایی برنامه پیشگیری تالاسمی ماژور شد.
similar resources
فراوانی بیماری های متابولیسم ارثی درکودکان مراجعه کننده به بیمارستان کودکان امیرکلا 94-1384
سابقه و هدف: بیماریهای متابولیسم ارثی به طور انفرادی اختلالات نادری هستند، که شخیص زودهنگام بیماری و پیگیری درمانی آن بسیار حائز اهمیت می باشد. چون بدینوسیله میتوان از آسیبهای دائمی به سیستم عصبی و عقبماندگیهای ذهنی و صدمات جبرانناپذیر دیگر و حتی مرگ این بیماران پیشگیری کرد. این مقاله به منظور بررسی فراوانی بیماری های متابولیسم ارثی درکودکان مراجعه کننده به بیمارستان کودکان امیرکلا 94-138...
full textجهش‌های ژن بتا گلوبین در بیماران مبتلا به بتا تالاسمی ما ژور وابسته به تزریق خون مراجعه کننده به مراکز درمانی استان کردستان
مقدمه: تالاسمی بتا، اختلال شایع سنتز هموگلوبین با توارث اتوزومال مغلوب می‌باشد. جهش‌های شناخته شده در ژن بتا گلوبین بالغ بر 200 مورد است. در این مطالعه جهش‌های بتا تالاسمی در بیماران وابسته به خون مراجعه کننده به مراکز درمانی استان کردستان در فاصله دی 1391 تا اردیبهشت 1393 مورد بررسی قرار گرفت. روش بررسی: این پژوهش یک مطالعه توصیفی است و 68 بیمار وابسته به خون مراجعه کننده به مراکز درمانی اس...
full textفراوانی و علل تشنجات تونیک-کلونیک و میوکلونیک در کودکان مراجعه کننده به بیمارستان کودکان امیرکلا بابل
سابقه و هدف: تشنج یکی از اختلالات شایع نورولوژیک می باشد. که شیوع آن در میان کودکان و سالمندان بیشتر از سایر گروههای سنی است. شیوع این اختلال در جوامع 2-1% تخمین زده می شود. این مطالعه با هدف تعیین فراوانی و علل تشنج ژنرالیزه تونیک- کلونیک و میوکلونیک انجام شد.مواد و روشها: این مطالعه، توصیفی- تحلیلی بر روی 300 بیمار با تشنج ژنرالیزه تونیک کلونیک یا میوکلونیک که در طی سال های 82-81 به بیمارست...
full textبررسی فراوانی دی انتامو با فراژیلیس در افراد مراجعه کننده به آزمایشگاه های تشخیص طبی تبریز
full text
وضعیت تزریق خون در بیماران بتا تالاسمی ماژورمراجعه کننده به بیمارستان کودکان مفید تهران
چکید ه سابقه و هدف در ایران حدود 20000 بیمار بتا تالاسمی ماژور وجود دارد که تحت تزریق خون و دسفرال قرار دارند. این گروه از بیماران نیازمند برنامه درمانی و پیگیری دقیق به منظور برخورداری از کیفیت زندگی طبیعی می‌باشند. در این مطالعه وضعیت تزریق خون در بیماران بتا تالاسمی ماژور بیمارستان کودکان مفید طی سال 1385 مورد بررسی قرار گرفته است. مواد وروش‌ها در این مطالعه توصیفی ـ تحلیلی وضعیت ت...
full textMy Resources
Journal title
volume 14 issue 3
pages 13- 18
publication date 2012-05
By following a journal you will be notified via email when a new issue of this journal is published.
No Keywords
Hosted on Doprax cloud platform doprax.com
copyright © 2015-2023